Korszakalkotó magyar felfedezés a genomikában

szerző
narancs.hu
publikálva
2017. nov. 21., 20:20
Twitter megosztások száma
Google +1
Egyéb megosztás

Új gént azonosítottak a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének kutatói.

Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója jelentette be a hétvégén, hogy kutatócsoportja egy új gént azonosított, amely szerepet játszik egy ritka neurológiai betegség kialakulásában. A kétéves kutatómunka eredménye világszinten is különleges, hiszen az ember 22 ezer génjéből csak 3500-ról tudják, hogy kapcsolatban áll valamilyen betegséggel.

Molnár elmondta, hogy a kutatást a Nemzeti Agykutatási Programban új generációs készüléke tette lehetővé: ez a gép a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. A genetikai vizsgálatot egy család család teljes géntérképének elkészítése után végezték: az érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött; gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.

Mivel a már ismert betegséget okozó génekben nem találtak hibát, ezért folytatták a keresést, éssikerült megállapítani, hogy az

MSTO1

nevű génnek lehet köze a mitokondriumok működésének hibájából fakadó betegséghez. A szekvenálás során kiderült ugyanis, hogy ez a gén tudja befolyásolni a mitokondriumok dinamikáját.

A felfedezés funkcionális vizsgálatokkal is igazolták: Dr. Gál Anikó, a kutatócsoport tagja, az intézet adjunktusa az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Dr. Hajnóczky György laboratóriumában végzett kísérletében igazolta, hogy az említett génmutációnak valóban köze van a mitokondriumok megbetegedéséhez.

A mitokondrium az energia előállításában és annak elraktározásában szerepet játszó sejtszervecske. A mitokondriumok minden sejtben jelen vannak, így hibás működésük rendkívül sokféle és nagyon különböző tünetekkel járó ritka megbetegedéseket okozhat. Mivel a mitokondriumok feladata az energiaképzés, ezért diszfunkciójuk épp azokban a sejtjeinkben okozza a legnagyobb gondot, melyek intenzív munkát végeznek és nagy energiaigényűek, ilyen például az idegrendszer és az izomzat. Jellemzőbb tünet lehet például a vázizmok gyengesége, mozgászavarok, izomsorvadás, idegkárosodások, látászavar vagy remegés. Mindezek azonban csak kiragadott példák, egységes tünetlista vagy kórkép nem megállapítható, hiszen a mitokondriumok okozta zavar rendkívül sokféle lehet. Épp ezért az ilyen típusú betegségek diagnosztizálása is nagyon nehéz, sokszor évekig tartó folyamat.

 

A ritka betegségekről és intézetük munkájáról Dr. Molnár Mária Judit adott interjút lapunknak:

Nem családi átok

A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete a Semmelweis Egyetem legfiatalabb intézete, 2012-ben alakult. Ide kerülnek azok a betegek, akik sokszor évekig járnak orvostól orvosig anélkül, hogy megtalálnák a betegségüket. Az intézet vezetőjét kérdeztük.

MTI
szerző
narancs.hu
publikálva
2017. nov. 21., 20:20
Twitter megosztások száma
Google +1
Egyéb megosztás
Ezt már olvasta?

Kommentek

Rendezés:
  1. 1
    rworse
    2017. november 22., szerda 08:56
    Hajrá!

Komment írásához vagy regisztrálj

  • Tudomány

    Terraformálási elképzelések a Marson

    Saját képünkre

    Egyhamar aligha tudjuk lakhatóvá tenni a Marsot – állítják a legfrissebb elemzések.

    Szerző
    Barotányi Zoltán
    Posztolva
    2018/32. (08. 09.)
    Kommentek
    3
    Saját képünkre
    Facebook megosztások száma
    Twitter megosztások száma
  • Tudomány

    MDMA és ketamin a pszichoterápiában

    Partidrogok a rendelőben

    Készen állunk-e rá, hogy ecstasyval üljünk be pszichoterápiára, vagy ketaminnal tartsuk vissza magunkat az öngyilkosságtól?

    Szerző
    Kránicz Dorottya
    Posztolva
    2018/36. (09. 06.)
    Kommentek
    0
    Partidrogok a rendelőben
    Facebook megosztások száma
    Twitter megosztások száma
  • Tudomány

    Kitörésre készülhet egy újabb vulkán Izlandon

    A Katla mostani aktivitása figyelmeztető jel lehet.

    Szerző
    narancs.hu
    Posztolva
    2018. szept. 21., 20:10
    Kommentek
    0
    Kitörésre készülhet egy újabb vulkán Izlandon
    Facebook megosztások száma
    Twitter megosztások száma
  • Tudomány

    Tudta, hogy még azelőtt is „beszélgethet” a babájával, hogy megtanulna beszélni?

    Kommunikáció a babákkal az első szavak előtt.

    Szerző
    Markó Anita
    Posztolva
    2018. szept. 20., 07:41
    Kommentek
    0
    Tudta, hogy még azelőtt is „beszélgethet” a babájával, hogy megtanulna beszélni?
    Facebook megosztások száma
    Twitter megosztások száma
  • Tudomány

    Elon Musk pályaképe

    Az ember, aki rakéta volt

    Nehezen elviselhető zseni, az emberiség megmentője, érzéketlen idióta – a SpaceX és a Tesla atyjára mondták már mindegyiket, nem is teljesen alaptalanul.

    Szerző
    Szedlák Ádám
    Posztolva
    2018/34. (08. 23.)
    Kommentek
    0
    Az ember, aki rakéta volt
    Facebook megosztások száma
    Twitter megosztások száma
  • Tudomány

    Mi öli a méheket Magyarországon?

    Kongó kaptárak

    Nyárra lett igazán téma az utóbbi hónapok tömeges méhpusztulása. Felelős még nincs, de a méhek továbbra sincsenek biztonságban.

    Szerző
    Barotányi Zoltán
    Posztolva
    2018/33. (08. 16.)
    Kommentek
    3
    Kongó kaptárak
    Facebook megosztások száma
    Twitter megosztások száma
  • Tudomány

    Már látja úti célját az OSIRIS-Rex űrszonda

    Fotókat is küldött a Bennu aszteroidáról, amelynek a felszínét 2020-ban fogja elérni.

    Szerző
    narancs.hu
    Posztolva
    2018. aug. 26., 19:08
    Kommentek
    0
    Már látja úti célját az OSIRIS-Rex űrszonda
    Facebook megosztások száma
    Twitter megosztások száma
  • Tudomány

    Hőhullám az északi féltekén

    Tüzesebben süt le

    A világ leggazdagabb régióinak lakói saját izzadó bőrükön tapasztalhatják meg: mintha nem lenne minden rendben a globális klímával.

    Szerző
    Barotányi Zoltán
    Posztolva
    2018/31. (08. 02.)
    Kommentek
    0
    Tüzesebben süt le
    Facebook megosztások száma
    Twitter megosztások száma
  • Tudomány

    Még soha nem volt ilyen meleg a nyár Belgiumban

    Legalábbis mióta időjárási feljegyzések készülnek.

    Szerző
    narancs.hu
    Posztolva
    2018. aug. 24., 18:08
    Kommentek
    1
    Még soha nem volt ilyen meleg a nyár Belgiumban
    Facebook megosztások száma
    Twitter megosztások száma